Description

• Outils programmatiques (shell, Python) et applications (git, R Markdown, JupyterHub) permettant le déploiement et la documentation de pipelines bio-informatiques modernes.
• Recherche d'associations génétiques et méthodes statistiques pour la biologie moderne à haut débit (régression linéaire, valeurs P, classification, winner's curse).
• Méthodes de puces de génotypage pour la médecine ou la généalogie génétique (par exemple, scores de risque polygéniques et du séquençage pour le diagnostique par biopsie liquide) avec les outils dédiés, R (suite Bioconductor)
• Études bibliographiques sur les méthodes bio-informatiques récentes sur le séquençage massif de l'ADN (NGS) et ses applications en médecine personnalisée.

Finalité

• Utiliser les outils de la recherche reproductible
• Comprendre et analyser les enjeux de la médecine personnalisée dans une ère de big data
• Connaître les formes que prend la diversité génétique humaine et comprendre son lien avec les pathologies humaines
• Se familiariser avec la représentation des données génétiques
• Savoir mettre en œuvre des simulations de phénotype (modèle infinitésimal)
• Savoir mettre en œuvre une étude d'association génétique et analyser les résultats de façon critique
• Se familiariser avec les techniques post-génomiques et de génomique statistiques 

Compétences visées

• Utilisation de Plink pour les études d'association génétique
• Concepts fondamentaux de génétique des populations
• Modèles élémentaires de relation génotype-phénotype pour des phénotypes polygéniques

Description des modalités d'évaluation

Contrôle continu sur projet et travail bibliographique, exxamen final

Public

BNF104. Cours s'adressant à des auditeurs ayant déjà acquis un niveau L3 en biologie/bio-informatique.

Programmation: notions de R et de Python.